[*]maladie thromboembolique surtout veineuse, récidivante, à type de phlébites des membres inférieurs et embolies pulmonaires essentiellement,
Or II- La maladie thromboembolique est une maladie grave :
En France, l’embolie pulmonaire est responsable de 10000 décès par an avec 10 % de décès dans la première heure.
III- Ces pathologies sont coûteuses :
- Fréquence de la maladie post-phlébitique : 5 % - Fréquence des ulcères variqueux : 0,2 %.
IV- Utilité du bilan de thrombophilie :
- d’adapter le traitement de l’épisode aigu à l’anomalie rencontrée, - d’éviter les récidives en continuant le traitement au long cours,
- de dépister les autres cas dans la famille du sujet atteint.
On peut alors espérer diminuer la morbidité et la mortalité en diminuant l’incidence de ces affections, et donc diminuer les coûts. COMMENT ? L’HEMOSTASE TROIS ETAPES ESSENTIELLES à la réparation d’un vaisseau endommagé et à sa réimperméabilisation ultérieure :
EQUILIBRE PHYSIOLOGIQUE Principaux - Plaquettes - Plasminogène " acteurs " - Facteurs de coagulation : - Activateur du plasminogènephysiologiques XII/XI/IX/VIIIC/X/II/I/V/VII - Urokinase - Prékallicréine - XII - Kininogènes de haut poids moléculaire CONSTRUCTION DISSOLUTION du caillot du caillot HEMOSTASE FIBRINOLYSE PRIMAIRE COAGULATION Principaux - Antithrombine III - Inhibiteur de l’activateur inhibiteurs - Protéine C/ " V " tissulaire du plasminogène physiologiques - Protéine S - a 2 antiplasmine I-Les dosages du bilan de thrombophilie : 1- NUMERATION FORMULE SANGUINE ET NUMERATION PLAQUETTAIRE. 2- BILAN DE COAGULATION STANDARD. 3- DOSAGE DES INHIBITEURS DE LA COAGULATION :
4- RECHERCHE DES MUTATIONS PONCTUELLES :
5- ANTICORPS ANTIPHOSPHOLIPIDES
- stérilité par avortements spontanés précoces à répétition et morts foetales in utero. Ces pathologies sont décrites classiquement dans le syndrome des anticorps antiphospholipides, mais elles sont retrouvées en réalité dans toutes les anomalies du bilan de thrombophilie.
Or II- La maladie thromboembolique est une maladie grave :
- Une thrombose veineuse distale non traitée se complique :
- dans 20 à 30 % des cas d’une extension proximale,
- dans 4 % des cas d’une embolie pulmonaire diagnostiquée précocement,
- dans 50 % des cas autopsiques d’une embolie pulmonaire asymptomatique.
III- Ces pathologies sont coûteuses :
- Coût du traitement de la thrombose veineuse profonde ou de l’embolie pulmonaire.
- Coût de la prise en charge des séquelles de ces affections :
- Fréquence de la maladie post-phlébitique : 5 % - Fréquence des ulcères variqueux : 0,2 %.
- Coût de la prise en charge de la femme au moment de l’accident obstétricale.
- Coût du bilan étiologique de fausses couches à répétition.
IV- Utilité du bilan de thrombophilie :
- Dépister dans la population générale les sujets non encore atteints, mais porteurs de l’anomalie biologique, permet de leur proposer une stratégie de prévention primaire pour leur éviter un accident thromboembolique ou obstétricale.
- Authentifier chez des patients déjà atteints une anomalie biologique permet :
- d’adapter le traitement de l’épisode aigu à l’anomalie rencontrée, - d’éviter les récidives en continuant le traitement au long cours,
- de dépister les autres cas dans la famille du sujet atteint.
On peut alors espérer diminuer la morbidité et la mortalité en diminuant l’incidence de ces affections, et donc diminuer les coûts. COMMENT ? L’HEMOSTASE TROIS ETAPES ESSENTIELLES à la réparation d’un vaisseau endommagé et à sa réimperméabilisation ultérieure :
- L’HEMOSTASE PRIMAIRE : donne le CLOU PLAQUETTAIRE ou THROMBUS BLANC.
- LA COAGULATION : donne un CAILLOT de FIBRINE INSOLUBLE.
- LA FIBRINOLYSE : permet la DISSOLUTION DU CAILLOT.
EQUILIBRE PHYSIOLOGIQUE Principaux - Plaquettes - Plasminogène " acteurs " - Facteurs de coagulation : - Activateur du plasminogènephysiologiques XII/XI/IX/VIIIC/X/II/I/V/VII - Urokinase - Prékallicréine - XII - Kininogènes de haut poids moléculaire CONSTRUCTION DISSOLUTION du caillot du caillot HEMOSTASE FIBRINOLYSE PRIMAIRE COAGULATION Principaux - Antithrombine III - Inhibiteur de l’activateur inhibiteurs - Protéine C/ " V " tissulaire du plasminogène physiologiques - Protéine S - a 2 antiplasmine I-Les dosages du bilan de thrombophilie : 1- NUMERATION FORMULE SANGUINE ET NUMERATION PLAQUETTAIRE. 2- BILAN DE COAGULATION STANDARD. 3- DOSAGE DES INHIBITEURS DE LA COAGULATION :
- ANTITHROMBINE III,
- PROTEINE C ,
- PROTEINE S.
4- RECHERCHE DES MUTATIONS PONCTUELLES :
- RESISTANCE A LA PROTEINE C ACTIVEE / FACTEUR V LEIDEN,
- MUTATION DE LA PROTHROMBINE,
- MUTATION DU METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE.
5- ANTICORPS ANTIPHOSPHOLIPIDES
- ACC DE TYPE LUPIQUE,
- ANTICORPS ANTI BETA 2 GLYCOPROTEINE I,
- ANTICORPS ANTI-PROTHROMBINE.
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