Trisomie 21 : vers la fin de l'amniocentèse?

Un test sanguin de depistage de la trisomie 21 sera disponible dans le courant du mois d'août 2012 en Suisse, Allemagne et Autriche. Il permettra de diagnostiquer cette maladie génétique par siimple prise de sang, et d'éviter l'amniocentèse.


Diagnostiquer de façon fiable la trisomie 21 sans passer par l'amniocentèse, un progrès très attendu par les femmes enceintes. Ce test arrive dans trois pays d'ici quelques semaines : la Suisse, l'Allemagne et l'Autriche, mais il n'est pas encore disponible pour les Françaises.

En France, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose actuellement sur différents examens. Le premier est l'échographie obligatoire de la 11ème semaine d'aménorrhée, durant laquelle on mesure la "clarté nucale", c'est-à-dire l’épaisseur au niveau de la région postérieure du cou. La clarté nucale apparaît comme une tache à l’échographie. Si elle ne dépasse pas trois millimètres d’épaisseur, elle est considérée comme normal. Mais cette mesure n’est pas fiable à 100 %.

On propose donc également lors du suivi de grossesse une prise de sang, réalisée entre la 14ème et 18ème semaine d’aménorrhée, pour rechercher des marqueurs de la trisomie 21. Différentes substances sont décelables dans le sang maternel, les plus reconnues sont l'alfa-fœtoprotéine (AFP), l'hCG et l'œstriol non conjugué. Si le dosage sérique est significatif pour au moins deux marqueurs, le test est considéré comme positif.

Pour confirmer le diagnostic, on peut alors réaliser une amniocentèse, autrement dit, ponctionner le liquide amniotique présent dans le sac entourant le fœtus. Il est aussi possible de réaliser une ponction du placenta. Ces deux méthodes permettent de prélever des cellules fœtales, afin de compter le nombre de chromosome. Si trois versions du chromosome 21 sont trouvée, il s’agit bien d’une trisomie 21.

Ces deux procédés sont fiables et efficaces, mais leur accès invasif augmente le risque pour la mère de faire une fausse couche. Un risque estimé entre 0,5 et 1 % (Voire 2 % pour la ponction du placeta).

Selon la société Lifecodexx, son nouveau test, le Praenatest a justement l’avantage de ne pas être invasif. Leur constat est que dans le sang d’une femme enceinte circule des cellules du foetus, et qu’il suffit de faire une prise de sang à la mère à partir de la 14ème semaine d’aménorrhée pour examiner l’ADN de l’enfant à naître.

Certains laboratoires médicaux en France, étudient déjà les cellules fœtales prélevées dans le sang maternel, mais uniquement pour connaitre le rhésus du futur bébé et savoir s’il est compatible avec celui de la mère. D'autres études sont en cours mettre au point un test similaire de dépistage de la trisomie 21. Pour le moment, la firme allemande est la première à le commercialiser et à faire connaître ses résultats.
Allodocteurs.fr

merci pour l'infos